染色体是一种由DNA、蛋白质及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质——基因的载体（图2-2）。若染色体数目或结构发生异常，将引起许多基因的缺失或重复，从而导致流产、出生缺陷和遗传病的发生。有很多表型正常的人群，也可能存在染色体结构的异常，而在不孕不育患者中，其发生率更高。临床上常见的有染色体平衡易位、染色体倒位、克氏综合征等。
图2-2 染色体检查
