多为双眼发病，偶有单眼。常伴有斜视或眼球震颤、小眼球、小角膜、虹膜缺损、视盘发育不良等。黄斑未受累者视力尚可。

典型脉络膜缺损：多为双眼，缺损多位于视盘下方，亦可出现在其他部位，大小形态多样，缺损区透见灰白色巩膜组织，部分可见残存脉络膜大血管，有遗传倾向。非典型脉络膜缺损：较少见，多为单眼，缺损范围较典型脉络膜缺损小，与陈旧性脉络膜视网膜炎和外伤后眼底萎缩斑相似。