序

新生儿遗传代谢病筛查（简称新生儿疾病筛查）是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并早期诊断和治疗，以减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

我国新生儿疾病筛查工作起步于20世纪80年代初，以项目形式相继在上海与北京开展了新生儿疾病筛查的探索，但此后近10年里没有在全国广泛推广。1994年《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，使新生儿疾病筛查有了法律依据。90年代中期，我国通过中-芬合作项目开始了全国新生儿疾病的群体筛查，并从东部沿海各省扩展到中西部地区。目前我国主要对先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）进行筛查，2014年全国平均筛查率达到了91.4%，年筛查新生儿已超过1500万人次。东南部地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）与葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查。进入21世纪后，上海市、浙江省、广东省等地开展了串联质谱筛查更多遗传代谢病的项目。2013年国家启动了由财政拨款对全国21个省市的200个贫困县的新生儿进行CH与PKU的筛查补助项目，作为重大民生和公共卫生项目，2014年又扩大到全国300余个贫困县。至此，全国31个省（区、市）均开展了新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查既要求具有高度的责任心，又是一项技术性很强的工作，只有通过专业化培训和规范化操作才能保证筛查质量。为此，国家卫生和计划生育委员会妇幼健康服务司组织本领域知名专家为广大基层新生儿疾病筛查管理及业务人员编写了《新生儿遗传代谢病筛查》（第2版）培训教材。该教材延续了第1版培训教材的结构和主要内容，同时结合目前国内外最新进展，站在学科领域的前沿与时俱进地进行了补充和完善，使内容更丰富新颖，具有先进性和实用性。

国际新生儿疾病筛查已有50余年历史，事实证明新生儿疾病筛查项目是最成功的公共卫生政策之一。我相信在各级卫生行政部门和医务人员的共同努力下，我国的新生儿疾病筛查事业一定会“欲穷千里目，更上一层楼”，走向世界前列。

国家卫生和计划生育委员会妇幼健康服务司司长

2015年12月