第一章 眼部疾病
案例1 左眼胀痛伴突出2月余
疾病介绍
男性，21岁。左眼胀痛伴突出2月余。2月余前无诱因出现左眼胀痛伴眼球突出，无视物模糊、复视、头痛、呕吐、抽搐等不适，渐有加重。起病以来精神、食欲、睡眠可，大小便正常，体重无减轻。
影像方法
眼眶MR检查：病人取仰卧位，先行常规MRI平扫，其中 T2加权成像（T2WI）采用快速自旋回波（TSE）序列，重复时间（TR）为 4200ms，回波时间（TE）为 98ms；T1加权成像（T1WI）采用自旋回波（SE）序列，TR 450ms，TE 10ms，层厚3～5mm，间隔参数0.30；再行T1WI横断面、矢状/冠状增强扫描，从前臂静脉注入 Gd-DTPA（0.1mmol/kg），见图 1-1-1。
图1-1-1 眼眶MRI
A.眼眶MR横断面平扫T2WI；B.眼眶MR横断面平扫T1WI；C.眼眶MR横断面T2WI；D.眼眶MR横断面增强T1WI；E.眼眶MR冠状面增强 T1WI；F.眼眶MR矢状面增强 T1WI；G.眼眶MR冠状面增强 T1WI
问题1 在提供的MRI图像上，关于病灶的描述，下列正确的是（单选）
A.左侧眼眶内单发病灶
B.左侧颅中窝单发病灶
C.左侧眶颅沟通区双发病灶
D.左侧眶颅沟通区单发病灶
答案 D
解析：该病例在平扫MRI图像上，左侧眼球稍突出，左侧眶上裂增宽，病灶位于左眶肌锥内及左侧颅中窝（海绵窦旁）呈等T1等T2信号，因此A、B答案可以排除。仔细观察后者发现肿块呈边界清楚的哑铃形，视神经向内上推移，故D为最佳答案。眶颅病灶相连一体，所以C选项错误。
问题2 该病例在MRI平扫基础上，更能提供定位、定性信息的检查和技术是（单选）
A.MRI矢状位重建
B.头部CT平扫+增强
C.头部MRI增强横断、冠状、矢状位扫描
D.头部CT平扫
答案 C
解析：该病人在行MRI平扫后，宜直接进行横断、冠状、矢状位增强扫描，可以更好地显示病灶内部特征及病灶与海绵窦、眼眶及颅中窝结构的关系。
在MRI增强图像上，可见肿块增强扫描呈明显均匀强化，病灶内见流空血管影，视神经向内上推移，中后段与病变分界不清，左侧颈内动脉海绵窦段被包绕，邻近脑膜增厚并强化。故从提供病灶内血供程度及与病灶周围结构关系等信息来说，还是C选项为最佳答案，并有助于该病灶的定位与定性诊断。
问题3 根据以上临床资料与MRI表现特点，该病例最可能的诊断为（单选）
A.脑膜瘤
B.脊索瘤
C.间叶性软骨肉瘤
D.视神经胶质瘤
答案 C
解析：视神经鞘脑膜瘤常呈梭形，包绕视神经生长，增强呈靶征或双轨征（较具特征）；扁平肥厚型眶颅沟通性脑膜瘤常沿眶外壁（蝶骨大翼）内外侧生长，蝶骨大翼骨质增生肥厚。视神经胶质瘤，儿童多见，肿块呈 T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描显著均匀强化或不强化，视神经正常形态及结构消失。
术中所见
肿瘤位于左颅中窝底，色灰褐，肿瘤质地较韧，有包膜，与周围视神经、颈内动脉粘连较重，包绕动眼神经，肿瘤内侧侵及海绵窦。
病理：镜下见核样的卵圆形和短梭形肿瘤细胞丰富、密集，呈突状和乳头状排列，散在分布小团状分化较好的软骨岛。
免疫组化：瘤细胞免疫学表型：Vim（++），CD99（+），S100（灶性 +），bcl -2（+），CD 34（血管 +），LCA（-），Dog-1（-），CD 117（-），Melanoma（-），Nestin（-），NSE（-），CK（-），EMA（-），CK7（-），PR（-），GFAP（-），Ki-67（25%+），SMA（-），Syn（-），F8（-），HMB45（-），CD56（-）。
病理诊断：“左眶颅沟通区间叶性软骨肉瘤”。
诊断分析思路
1.本病例影像学表现提示的诊断线索
MRI显示左眶肌锥内间隙及左侧颅中窝（海绵窦旁）一边界清楚的哑铃形肿块，呈等T1等T2信号，最长径约5.4cm。增强扫描明显均匀强化，病灶内见流空血管影。眶内脂肪间隙尚清，视神经向内上推移，中后段与病变分界不清，左侧颈内动脉海绵窦段被包绕，邻近脑膜增厚并强化，脑实质未见异常强化信号，提示该病变来源于脑外视神经外，且为富血供肿瘤。
2.本病例的读片思路
（1）发现病变与认证：
本病例MRI扫描发现左眼眶肌锥内间隙病变较为容易，但如不仔细观察容易遗漏颅中窝病灶。MRI增强扫描十分必要，一是易于显示和鉴别肌锥内间隙病灶与血管结构、颅中窝病灶是否为同一病灶，二是有助于判定病灶的血液供应情况。本病例基本征象为哑铃形、边缘清晰、信号均匀、流空血管和明显均匀强化的占位性病灶。
（2）定位诊断：
定位诊断的含义，一是确定病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本病例来说，病灶位于眶颅沟通区，其来源可能为视神经鞘膜、视神经或软骨样组织等。因此本病例的定位诊断存在一定的复杂性，也会影响最终的定性诊断。
（3）定性诊断：
本病例特点为临床上21岁年轻男性，主要表现为眼部症状，眶颅沟通区出现占位性病变，定性诊断存在较大难度，一是临床症状相对较轻，二是眶颅沟通瘤较少见，三是间叶性软骨肉瘤更少见。间叶性软骨肉瘤以间叶组织为主，不同于普通型的软骨肉瘤容易看到透明软骨的T2WI高信号和软骨容易钙化的特点，而是类似肌肉的等信号特点。病灶内的流空血管影与病理上的血管外皮瘤样区对应。所以，强化均匀显著也不同于普通型的软骨肉瘤。单从病人年龄和病灶MRI表现来说易考虑为良性病变，如脑膜瘤、神经鞘瘤、视神经胶质瘤等，但结合视神经及颈内动脉MRI上与病灶分界不清，可能会考虑为淋巴瘤或转移瘤等。因此，本病例术前正确诊断的可能性与概率是很小的。
诊断与鉴别诊断
1.诊断要点
本病例为眶颅沟通区肿块，病变部位特殊，容易误诊为眶颅沟通区其他类型肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤和视神经胶质瘤。鉴别诊断从病灶的形态、T1WI信号、T2WI信号、强化方式、视神经移位情况及周围结构侵犯情况来鉴别。MRI上为哑铃形病灶，表现为等T1等T2信号，增强明显强化，病灶内见流空血管影，视神经部分被侵犯，颈内动脉及海绵窦被包绕，病灶大部分边界清楚，容易被认为良性病变。眶颅沟通肿瘤部位特殊，哑铃形态肿块较有特点。
2.鉴别诊断
（1）视神经脑膜瘤：
本病例与视神经脑膜瘤的临床与影像学表现较为相似。起源于视神经鞘的脑膜瘤常呈梭形，包绕视神经生长，增强呈靶征或双轨征较具特征，视神经常受压移位，眶壁骨质常常硬化。本例侵犯视神经，包绕颈内动脉，不支持典型视神经鞘脑膜瘤（图1-1-2）。扁平型眶颅沟通脑膜瘤在眶内贴眶壁生长，也不支持。
（2）视神经胶质瘤：
眶颅沟通区视神经胶质瘤也多为哑铃状，儿童多见，肿块呈T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描显著均匀强化或不强化，视神经正常形态及结构消失，对周围结构没有明显的侵犯（图1-1-3）。本例年龄偏大，T2WI等信号，病灶颅内段没有沿视神经通路蔓延而是包绕海绵窦，这些都不支持视神经胶质瘤。
（3）神经鞘瘤：
眶颅沟通区神经鞘瘤也可为哑铃状，呈T1WI低信号、T2WI等、高信号，增强扫描呈明显不均匀强化，视神经受压移位，对周围结构没有明显侵犯征象。发病年龄一般较大，信号常不均匀，容易囊变是其特点（图1-1-4）。本例病灶内的血管流空征象，病灶侵犯视神经和包绕颈内动脉等也不支持神经鞘瘤。
图1-1-2 视神经脑膜瘤
A.眼眶MR横断面平扫T2WI；B.眼眶MR横断面平扫T1WI；C.眼眶MR横断面增强 T1WI
图1-1-3 视神经胶质瘤
A.眼眶MR横断面平扫T1WI；B.眼眶MR横断面平扫T2WI；C.眼眶MR横断面增强 T1WI
图1-1-4 神经鞘瘤
A.眼眶MR横断面增强 T1WI；B.眼眶MR冠状面增强 T1WI；C.眼眶MR矢状面增强 T1WI
专家点评
对于颅眶沟通性肿瘤首先要判断病变沟通眼眶和颅内的交通结构，然后根据此解剖结构内走行的组织推测起源及鉴别诊断。颅眶沟通性肿瘤多经过眼眶自然孔道（眶上裂、视神经管等）及眶骨膜沟通眼眶和颅中窝。眶上裂内有动眼神经、滑车神经、展神经、三叉神经第一支眼神经、眼上静脉等穿过，因此经眶上裂沟通的良性肿瘤以神经鞘瘤最常见。颅眶沟通性恶性肿瘤以鼻咽癌直接蔓延最常见，鼻咽癌常通过侵犯翼腭窝、经眶下裂侵入眼眶，也可通过侵犯海绵窦、经眶上裂侵入眼眶。视神经管内走行视神经及其鞘膜，因此经视神经管沟通的肿瘤以视神经胶质瘤及视神经鞘脑膜瘤最常见。本例肿瘤呈哑铃形，前部位于肌锥内间隙，后部位于海绵窦，推测两者的交通管道为眶上裂，因此可除外经视神经管沟通的视神经胶质瘤、视神经鞘脑膜瘤，考虑神经源性肿瘤、脉管性病变、软骨肉瘤、脊索瘤，不同肿瘤之间鉴别困难。本例病变检查方法不全，未提供CT图像，无法判断肿块内是否有钙化，肿块内环形钙化对软骨肉瘤的诊断有提示作用，因而本例病变术前单纯依靠MR检查作出间叶性软骨肉瘤的诊断难度很大。
（病例供稿：中南大学湘雅二医院 李亚军 吴凤鸣）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 陈青华）