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CpG islands(CGIs) CpG岛
CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一,而在基因组的某些区段,长度100~1000bp,CpG保持或高于正常概率,它富含非甲基化的CpG双倍体,这些区段被称作CpG岛。在人类基因组内,存在有近3万个CpG岛。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且CpG岛常位于转录调控区附近,因此基因转录区CpG岛的甲基化状态的研究就显得十分重要。全基因组低甲基化,维持甲基化模式酶的调节失控和正常非甲基化CpG岛的高甲基化是人类肿瘤中普遍存在的现象。