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临床遗传代谢病
顾学范更新时间：2020-06-30 17:13:08
最新章节：附录8 遗传代谢病和部分单基因疾病的名称、编号、基因、蛋白及临床表现简表开会员，本书免费读 >
《临床遗传代谢病》《临床遗传代谢病》第一章为遗传代谢病总论，第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。总论部分重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断，治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等，包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。
品牌：人卫社
上架时间：2015-06-01 00:00:00
出版社：人民卫生出版社
本书数字版权由人卫社提供，并由其授权上海阅文信息技术有限公司制作发行
临床遗传代谢病最新章节
查看全部- 附录8 遗传代谢病和部分单基因疾病的名称、编号、基因、蛋白及临床表现简表
- 附录7 串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比（m/z）设置（非衍生法）
- 附录6 串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及应的内标质荷比（m/z）设置（正丁醇衍生法）
- 附录5 常见溶酶体贮积病酶学测定正常参考范围*
- 附录4 常见遗传代谢病气相色谱质谱检测的尿代谢标记物*
- 附录3 常见遗传代谢病串联质谱检测的血液标记物*
- 附录2 串联质谱干血滤纸片法酰基肉碱正常值*
- 附录1 串联质谱干血滤纸片法氨基酸正常值*
- 附 录 遗传代谢病的临床和实验室检查
- 参考文献
顾学范
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